Gdy badania prenatalne wykryją wady płodu - co dalej? - Benc.pl

Gdy badania prenatalne wykryją wady płodu - co dalej?

Kategoria: Ciąża, Zdrowie Dodano: 30.11.-0001 (00:00)

Autor: zobacz wszystkie artykuły autora

titleKażda decydująca się na badania prenatalne ciężarna wierzy, że ich wyniki okażą się prawidłowe, a ona nareszcie odetchnie z ulgą. Taki pozytywny scenariusz zdarza się często, ale niestety nie zawsze. Dla części kobiet diagnoza oznacza wyrok - wadę genetyczną dziecka, nieprawidłowości w budowie jego narządów albo inne poważne schorzenia. Szok, łzy, niedowierzanie, a potem, być może, trudne, nieodwracalne w skutkach decyzje. Kobiecie potrzebne jest wówczas przede wszystkim wsparcie psychiczne i medyczne, a także troskliwa opieka najbliższych. Niestety bywa i tak, że zostaje całkiem sama.

Badania nieinwazyjne

Badania prenatalne w naszym kraju stają się coraz popularniejsze. Młodzi rodzice są coraz bardziej świadomi możliwości współczesnej medycyny, coraz bardziej też jej ufają i chcą z niej korzystać. Nie ma chyba w Polsce ciążowego brzuszka, do którego przynajmniej raz nie zajrzałby lekarz przy pomocy aparatu ultrasonograficznego. A przecież popularne USG to także badanie prenatalne. Tyle, że z grupy badań nieinwazyjnych. To pierwszy krok do wykrycia ewentualnych wad u płodu. Istotne są zwłaszcza tzw. usg genetyczne, które wykonuje się pomiędzy 11 a 14 tygodniem oraz pomiędzy 20 a 24 tygodniem ciąży. Trwają dłużej, niż zwyczajowe usg (około 30 minut) i wykonywane są na szczególnie wrażliwym, profesjonalnym sprzęcie. Są w stanie wykryć niektóre wady genetyczne (m.in. zespół Downa, Turnera, Edwardsa) oraz nieprawidłową budowę narządów wewnętrznych dziecka (np. rozszczep kręgosłupa, podniebienia, wady serca). Pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży można wykonać także test PAPP-A (połączony z oceną wolnej beta hCG) - badanie nieinwazyjne z próbki krwi matki dziecka. Test ten wykrywa większość nieprawidłowości chromosomalnych, m.in. zespoły Downa, Edwardsa i Patau. Nieco później, bo między 16 a 18 tygodniem ciąży można wykonać test potrójny, którego zadaniem również jest wykrycie wad genetycznych lub wrodzonych.

Badania inwazyjne

Badania inwazyjne polegają na pobraniu materiału zawierającego komórki płodu, które następnie zostają poddane szczegółowej analizie. Konieczne jest więc dotarcie do pęcherza płodowego poprzez powłoki brzuszne matki (wiąże się to z niewielkim ryzykiem utraty ciąży). Badania inwazyjne wykonuje się na ogół jedynie w przypadku nieprawidłowości w wynikach badań nieinwazyjnych oraz u kobiet, które przekroczyły 35. rok życia, miały w rodzinie (swojej lub partnera) przypadki chorób genetycznych lub urodziły już dziecko z nieprawidłowościami chromosomalnymi bądź mutacjami letalnymi. Do najczęściej wykonywanych badań inwazyjnych należą amniopunkcja, biopsja trofoblastu i kordocenteza. Wszystkie mają za zadanie szczegółowe zdiagnozowanie ewentualnych chorób u płodu.

Podobne tematy

Badania prenatalne

Badania prenatalne Co trzeba wiedzieć o badaniach prenatalnych? Kto, dlaczego i kiedy powinien je robić? Na czym one polegają? Czy są bezpieczne? Gdzie można je przeprowadzić?

DHA skarbem dla płodu

DHA skarbem dla płodu Jak każda mama chcesz dla swojego maleństwa jak najlepiej. Dlatego też w czasie ciąży szczególnie przyglądasz się temu co króluje na Twoim talerzu. Zapewne sięgasz po owoce, warzywa, pieczywo z pełnego przemiału... Chcesz, by w Twoim jadłospisie nie zabrakło witamin, składników mineralnych, pełnowartościowego białka... Czy równą uwagę poświęcasz kwasom DHA? Co to właściwie jest i dlaczego jako przyszła mama powinnaś o nim pamiętać?

Echo serca płodu. Dzięki ogromnym postępom diagnostyki prenatalnej nie trzeba czekać aż do porodu, by wykryć u dziecka ewentualne nieprawidłowości w rozwoju. Inwazyjne oraz nieinwazyjne badania prenatalne pozwalają rodzicom oraz lekarzom odpowiednio przygotować się do narodzin dziecka chorego i błyskawicznie rozpocząć jego leczenie, a w niektórych przypadkach podjąć się tego jeszcze w czasie ciąży. Jednym z...

Badania krwi w ciąży.   Kobieta oczekująca dziecka musi być stale pod szczególną ochroną lekarzy. Analizy krwi i moczu oraz badania ginekologiczne dają gwarancję, że wiele potencjalnych zaburzeń można wykryć, zanim staną się one niebezpieczne dla matki i dziecka. W ciąży należy wykonywać wiele badań, niektóre trzeba powtarzać systematycznie. Jednym z takich badań jest badanie krwi. Choć mało przyjemne,...

Jakie badania w ramach NFZ przysługują ciężarnym?

Jakie badania w ramach NFZ przysługują ciężarnym? W ciąży każda przyszła mama powinna regularnie odwiedzać lekarza, wykonywać badań i laboratoryjne testy. Większość z nich można zrobić w ramach powszechnego ubezpieczenia zdrowotnego = bezpłatnie. Jedyny warunek to taki, że placówka musi mieć podpisany kontrakt z NFZ. A co przysługuje ciężarnej w ramach NFZ?

zobacz wszystkie

Komentarze

Pozostało znaków 1024
  • Ja rowniez zastanawiam sie nad wykonaniem badania prenatalnego Panorama. JEst to nowe badanie w Polsce. Z tego co mi wiadomo jako jedyne wykrywa zespol DiGeorge’a. Czy kros wie jak dlugo czeka sie na wyniki?
  • Panorama jest nieinwazyjnym, przesiewowym badaniem prenatalnym. Można je wykonać od 9 tygodnia ciąży ze względu na obecność odpowiedniej ilości DNA płodu w krwi matki.est to metoda nieinwazyjna. Do badania wystarczy krew matki pobrana standardowo z żyły przedramienia.
  • Witam, jestem aktualnie w 12 tyg drugiej ciazy. Ginekolog zasugerowal zrobienie badania prenatalnego Panorama. Czy ktos juz robil to badanie? Zastanawiam sie nad zrobieniem badań, ze wzgledu na wiek i zwiekszone ryzyko wad genetycznych.
    • Dobre 0 Słabe 0
      Ja rownież zastanawiam sie nad wykonaniem badania prenatalnego Panorama. JEst to nowe badanie w Polsce. Z tego co mi wiadomo jako jedyne wykrywa zespol DiGeorge’a.
  • Mam kilka wskazań do wykonania badan prenatalnych. Zastanawiam sie nad testem IONA? Czy ktoś może mi doradzić?
  • Moim zdaniem badania prenatalne powinna robić każda kobieta nie tylko po 35 roku życia. Może nie jest to zbyt tania sprawa ale wczesna wiedza czy dziecko będzie posiadało wadę wrodzoną może pomóc nam podjąć wcześniej właściwą dla nas decyzję. Dość ciekawy artykuł na temat badań prenatalnych czytałam https://zdrowegeny.pl/badania-prenatalne. Osobiście nie ryzykowałabym nigdy robiąc w pierwszej kolejności inwazyjnych badań by nie zagrażać płodu.
Wszelkie porady i artykuły zawarte w portalu służą wyłącznie celom informacyjnym. Konsultuj się zawsze z lekarzem! Rozpowszechnianie niniejszego materiału w wersji oryginalnej albo w postaci opracowania, utrwalanie lub kopiowanie materiału w celu rozpowszechnienia w szczególności zamieszczanie na innym serwerze, przekazywanie drogą elektroniczną bez zgody właściela serwisu zabronione.

Gdy badania prenatalne wykryją wady płodu - co dalej?

Kategoria: Ciąża, Zdrowie Dodano: 30.11.-0001 (00:00)

Autor: zobacz wszystkie artykuły autora

titleKażda decydująca się na badania prenatalne ciężarna wierzy, że ich wyniki okażą się prawidłowe, a ona nareszcie odetchnie z ulgą. Taki pozytywny scenariusz zdarza się często, ale niestety nie zawsze. Dla części kobiet diagnoza oznacza wyrok - wadę genetyczną dziecka, nieprawidłowości w budowie jego narządów albo inne poważne schorzenia. Szok, łzy, niedowierzanie, a potem, być może, trudne, nieodwracalne w skutkach decyzje. Kobiecie potrzebne jest wówczas przede wszystkim wsparcie psychiczne i medyczne, a także troskliwa opieka najbliższych. Niestety bywa i tak, że zostaje całkiem sama.

Badania nieinwazyjne

Badania prenatalne w naszym kraju stają się coraz popularniejsze. Młodzi rodzice są coraz bardziej świadomi możliwości współczesnej medycyny, coraz bardziej też jej ufają i chcą z niej korzystać. Nie ma chyba w Polsce ciążowego brzuszka, do którego przynajmniej raz nie zajrzałby lekarz przy pomocy aparatu ultrasonograficznego. A przecież popularne USG to także badanie prenatalne. Tyle, że z grupy badań nieinwazyjnych. To pierwszy krok do wykrycia ewentualnych wad u płodu. Istotne są zwłaszcza tzw. usg genetyczne, które wykonuje się pomiędzy 11 a 14 tygodniem oraz pomiędzy 20 a 24 tygodniem ciąży. Trwają dłużej, niż zwyczajowe usg (około 30 minut) i wykonywane są na szczególnie wrażliwym, profesjonalnym sprzęcie. Są w stanie wykryć niektóre wady genetyczne (m.in. zespół Downa, Turnera, Edwardsa) oraz nieprawidłową budowę narządów wewnętrznych dziecka (np. rozszczep kręgosłupa, podniebienia, wady serca). Pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży można wykonać także test PAPP-A (połączony z oceną wolnej beta hCG) - badanie nieinwazyjne z próbki krwi matki dziecka. Test ten wykrywa większość nieprawidłowości chromosomalnych, m.in. zespoły Downa, Edwardsa i Patau. Nieco później, bo między 16 a 18 tygodniem ciąży można wykonać test potrójny, którego zadaniem również jest wykrycie wad genetycznych lub wrodzonych.

Badania inwazyjne

Badania inwazyjne polegają na pobraniu materiału zawierającego komórki płodu, które następnie zostają poddane szczegółowej analizie. Konieczne jest więc dotarcie do pęcherza płodowego poprzez powłoki brzuszne matki (wiąże się to z niewielkim ryzykiem utraty ciąży). Badania inwazyjne wykonuje się na ogół jedynie w przypadku nieprawidłowości w wynikach badań nieinwazyjnych oraz u kobiet, które przekroczyły 35. rok życia, miały w rodzinie (swojej lub partnera) przypadki chorób genetycznych lub urodziły już dziecko z nieprawidłowościami chromosomalnymi bądź mutacjami letalnymi. Do najczęściej wykonywanych badań inwazyjnych należą amniopunkcja, biopsja trofoblastu i kordocenteza. Wszystkie mają za zadanie szczegółowe zdiagnozowanie ewentualnych chorób u płodu.

Podobne tematy

Badania prenatalne

Badania prenatalne Co trzeba wiedzieć o badaniach prenatalnych? Kto, dlaczego i kiedy powinien je robić? Na czym one polegają? Czy są bezpieczne? Gdzie można je przeprowadzić?

DHA skarbem dla płodu

DHA skarbem dla płodu Jak każda mama chcesz dla swojego maleństwa jak najlepiej. Dlatego też w czasie ciąży szczególnie przyglądasz się temu co króluje na Twoim talerzu. Zapewne sięgasz po owoce, warzywa, pieczywo z pełnego przemiału... Chcesz, by w Twoim jadłospisie nie zabrakło witamin, składników mineralnych, pełnowartościowego białka... Czy równą uwagę poświęcasz kwasom DHA? Co to właściwie jest i dlaczego jako przyszła mama powinnaś o nim pamiętać?

Echo serca płodu. Dzięki ogromnym postępom diagnostyki prenatalnej nie trzeba czekać aż do porodu, by wykryć u dziecka ewentualne nieprawidłowości w rozwoju. Inwazyjne oraz nieinwazyjne badania prenatalne pozwalają rodzicom oraz lekarzom odpowiednio przygotować się do narodzin dziecka chorego i błyskawicznie rozpocząć jego leczenie, a w niektórych przypadkach podjąć się tego jeszcze w czasie ciąży. Jednym z...

Badania krwi w ciąży.   Kobieta oczekująca dziecka musi być stale pod szczególną ochroną lekarzy. Analizy krwi i moczu oraz badania ginekologiczne dają gwarancję, że wiele potencjalnych zaburzeń można wykryć, zanim staną się one niebezpieczne dla matki i dziecka. W ciąży należy wykonywać wiele badań, niektóre trzeba powtarzać systematycznie. Jednym z takich badań jest badanie krwi. Choć mało przyjemne,...

Jakie badania w ramach NFZ przysługują ciężarnym?

Jakie badania w ramach NFZ przysługują ciężarnym? W ciąży każda przyszła mama powinna regularnie odwiedzać lekarza, wykonywać badań i laboratoryjne testy. Większość z nich można zrobić w ramach powszechnego ubezpieczenia zdrowotnego = bezpłatnie. Jedyny warunek to taki, że placówka musi mieć podpisany kontrakt z NFZ. A co przysługuje ciężarnej w ramach NFZ?

zobacz wszystkie

Komentarze

Pozostało znaków 1024
  • Ja rowniez zastanawiam sie nad wykonaniem badania prenatalnego Panorama. JEst to nowe badanie w Polsce. Z tego co mi wiadomo jako jedyne wykrywa zespol DiGeorge’a. Czy kros wie jak dlugo czeka sie na wyniki?
  • Panorama jest nieinwazyjnym, przesiewowym badaniem prenatalnym. Można je wykonać od 9 tygodnia ciąży ze względu na obecność odpowiedniej ilości DNA płodu w krwi matki.est to metoda nieinwazyjna. Do badania wystarczy krew matki pobrana standardowo z żyły przedramienia.
  • Witam, jestem aktualnie w 12 tyg drugiej ciazy. Ginekolog zasugerowal zrobienie badania prenatalnego Panorama. Czy ktos juz robil to badanie? Zastanawiam sie nad zrobieniem badań, ze wzgledu na wiek i zwiekszone ryzyko wad genetycznych.
    • Dobre 0 Słabe 0
      Ja rownież zastanawiam sie nad wykonaniem badania prenatalnego Panorama. JEst to nowe badanie w Polsce. Z tego co mi wiadomo jako jedyne wykrywa zespol DiGeorge’a.
  • Mam kilka wskazań do wykonania badan prenatalnych. Zastanawiam sie nad testem IONA? Czy ktoś może mi doradzić?
  • Moim zdaniem badania prenatalne powinna robić każda kobieta nie tylko po 35 roku życia. Może nie jest to zbyt tania sprawa ale wczesna wiedza czy dziecko będzie posiadało wadę wrodzoną może pomóc nam podjąć wcześniej właściwą dla nas decyzję. Dość ciekawy artykuł na temat badań prenatalnych czytałam https://zdrowegeny.pl/badania-prenatalne. Osobiście nie ryzykowałabym nigdy robiąc w pierwszej kolejności inwazyjnych badań by nie zagrażać płodu.
Wszelkie porady i artykuły zawarte w portalu służą wyłącznie celom informacyjnym. Konsultuj się zawsze z lekarzem! Rozpowszechnianie niniejszego materiału w wersji oryginalnej albo w postaci opracowania, utrwalanie lub kopiowanie materiału w celu rozpowszechnienia w szczególności zamieszczanie na innym serwerze, przekazywanie drogą elektroniczną bez zgody właściela serwisu zabronione.